25分高分文章做了些什么---全基因組測序（WGS）

   鼻咽癌（NPC）是一種具有獨特地理分布的惡性腫瘤，在全球大多數(shù)地方很少見，但在我國南方地區(qū)是一種非常常見的癌癥，發(fā)病率可達20-40人/10萬人/4年。
   愛潑斯坦-巴爾病毒（EBV）是一種與NPC、胃癌、淋巴瘤有關的人類病毒，對自發(fā)性淋巴母細胞系和EBV相關疾病的EBV基因組測序表明，不同地理起源的EBV分離株之間存在重要的基因組變異。因此，研究者希望通過EBV全基因組測序（WGS）尋找我國南方NPC高風險的EBV亞型，為確定NPC高危人群提供依據(jù)。

一、EBV全基因組測序+ Fine-mapping確定與NPC相關的EBV突變
研究者對270株EBV分離株進行全基因組測序，這些分離株包括自EBV相關癌癥（NPC、胃癌、淋巴瘤）的分離株和來自我國NPC流行地區(qū)（廣東省、廣西?。┑慕】祵φ蘸头橇餍械貐^(qū)的健康對照。

從主成分分析看，EBV在PCA1的分布是連續(xù)的（從非洲、歐洲到亞洲），在PCA2的分布部分分離（亞洲NPC流行區(qū)、NPC非流行區(qū)）。從基因型看，BALF2的突變SNP162215、SNP162476、SNP163364為高風險基因型。

二、探索三種SNP與NPC的關系

對156例SNP和47例對照進行全基因組關聯(lián)分析，發(fā)現(xiàn)SNPs 162507C>T, 162852G>T and 162215C>A 在NPC患者全基因組中呈顯著差異。

進一步驗證三個SNP與NPC的相關性，發(fā)現(xiàn)與162476T> C和163364C> T相比，SNP 162215_C不太可能成為NPC的風險變異體。
總結(jié)：
這一研究不僅發(fā)現(xiàn)了我國南方NPC高風險EBV亞型，還提供了一個新的研究方向：EBV亞型和SNP是如何促進NPC腫瘤發(fā)生的。